【檢測內(nèi)容】

1、 23 對染色體非整倍體以及大于 100kb 全基因組染色體異常，全基因組 UPD 和 10種 >10Mb 的致病性ROH

2、檢測多倍體異常和排查交叉污染

【檢測方法】

? ? ? 高通量測序

【樣本要求】

? ? ? ?*樣本類型為流產(chǎn)組織。取量為＞150mg。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋（2-8℃）/5d。容器選擇在離心管（含保存液）內(nèi)。

? ? ? ?*樣本類型為絨毛。取量為＞150mg。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋（2-8℃）/5d。容器選擇在離心管（含保存液）內(nèi)。

? ? ? ?*樣本類型為羊水沉淀細(xì)胞（已分離）。取量為0.2ml。保存條件為-20℃。運(yùn)輸選用干冰/72h。容器選擇在離心管內(nèi)。

? ? ? ?*樣本類型為羊水（未分離）。取量為15ml。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在離心管內(nèi)。

? ? ? ?*樣本類型為臍帶血。取量為2ml。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。

? ? ? ?*樣本類型加送母親靜脈血。取量為2ml。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。

【報(bào)告周期】

? ? 12個(gè)工作日

【臨床應(yīng)用簡述】

全面排查引起流產(chǎn)、胎兒異常的染色體因素，輔助臨床進(jìn)行診斷