【臨床背景】

      據(jù)2012年中國出生缺陷防治報告統(tǒng)計，我國每年新增90萬例出生缺陷兒，單基因病是導致新生兒出生缺陷的主要原因之一。 單基因遺傳病是由單個基因變異導致的遺傳病，其遺傳方式遵循孟德爾遺傳。具有單一疾病發(fā)病率低、種類繁多、家族性遺傳、先天性和致死致殘性等特點。雖然單一單基因遺傳病的發(fā)病率低，但全部單基因遺傳病的綜合發(fā)病率卻高達10/1000。單基因遺傳病具有高度的臨床和遺傳異質性，同一患者身上有可能會同時出現(xiàn)兩種不同形式的致病變異導致的混合表型，臨床難以做出準確的診斷。 

      目前人類全部的基因約2萬多個，共計18萬多個外顯子。基因是由外顯子和內含子組成，外顯子是直接參與蛋白質編碼的DNA區(qū)域，約占整個人類基因組的1-2%，約85%的人類遺傳基因變異集中在外顯子區(qū)域?；诟咄繙y序技術的個人全外顯子組基因檢測能夠在基因水平上對疾病進行檢測，從而輔助醫(yī)生進行臨床診斷，確定疾病類型和患病風險，幫助患者及家屬明確病因和指導生育。 

【產(chǎn)品介紹】

      對超過20,000個基因(共計超過180,000個外顯子)進行目標區(qū)域富集與高深度測序，并利用個人基因組分析管理軟件自動化分析測序數(shù)據(jù)。不僅能夠全面解讀OMIM數(shù)據(jù)庫中所有致病基因明確的單基因遺傳病，還可通過對家系樣本分析，尋找新的致病基因。 

【檢測內容】

【檢測意義】

☆ 尋找疑似單基因病患者的致病原因，輔助臨床診斷；

☆ 為有家族史或已生育過患兒的夫婦提供生育指導；

☆ 對有家族史的高危人群進行風險評估，提供早期干預方案，降低患病風險；

☆ 在罕見病家系研究中發(fā)現(xiàn)新的致病基因。 

【產(chǎn)品特點】

【檢測流程】

【樣本采集及保存要求】

【檢測周期】

      從樣本質檢合格到報告發(fā)送，15個工作日出報告。